CleanPlex®Noonan综合征小组基因测序是预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与Noonan综合征/ RASopathies**相关的27个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表： A2ML1，ACTB，ACTG1，BRAF，CBL，HRAS，KAT6B，KRAS，LZTR1，MAP2K1，MAP2K2，MAP3K8，NF1，NF2，NRAS，NSUN2，PPP1CB，PTPN11，RAF1，RASA1，RASA2，RIT1 ，SOS1，SOS2，SPRED1 参考文献： Vissers LE等。A2ML1中的杂合种系突变与临床上与Noonan综合征相关的**有关。Eur J Hum Genet。2015年3月； 23（3）：317-24。 青木Y，等。RASopathies的*新进展。JHum Genet。2016年1月; 61（1）：33-9。
基因列表： A2ML1，ACTB，ACTG1，BRAF，CBL，HRAS，KAT6B，KRAS，LZTR1，MAP2K1，MAP2K2，MAP3K8，NF1，NF2，NRAS，NSUN2，PPP1CB，PTPN11，RAF1，RASA1，RASA2，RIT1 ，SOS1，SOS2，SPRED1
参考文献： Vissers LE等。A2ML1中的杂合种系突变与临床上与Noonan综合征相关的**有关。Eur J Hum Genet。2015年3月； 23（3）：317-24。
青木Y，等。RASopathies的*新进展。JHum Genet。2016年1月; 61（1）：33-9。