产品描述
CleanPlex®严重联合**缺陷症（SCID）面板是一种预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序（NGS）分析法，旨在检测与严重联合**缺陷有关的72个基因的种系变异或突变（ SCID）。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
Gene List:
ADA, AK2, ATM, BCL11B, BLM, CARD11, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DNMT3B, DOCK8, EPG5, FOXN1, IFNGR1, IKBKB, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, LAT, LCK, LIG4, LRBA, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MSN, NHEJ1, ORAI1, PARN, PGM3, PIK3CD, PMS2, PNP, POLE, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RMRP, RTEL1, SH2D1A, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TBX1, TYK2, WAS, ZAP70
References:
Dvorak CC, et al. The genetic landscape of severe combined immunodeficiency in the United States and Canada in the current era (2010-2018). JACI, 143(1):405 – 407.
Kung, C., Pingel, J., Heikinheimo, M. et al. Mutations in the tyrosine phosphatase CD45 gene in a child with severe combined immunodeficiency disease. 2000 Nat Med 6, 343–345