CleanPlex®遗传性感觉和自主神经病变面板是一种预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序(NGS)分析方法,旨在检查与遗传性感觉和自主神经病变相关的17个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库,只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化,可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据,以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后,我们将合成面板,该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表: ATL1,ATL3,CCT5,DNMT1,DST,ELP1,KIF1A,NGF,NTRK1,PRDM12,RAB7A,RETREG1,SCN11A,SCN9A,SPTLC1,SPTLC2,WNK1
参考文献: Edvardson S等。dystonin突变引起的遗传性感觉自主神经病。Ann Neurol。2012年4月; 71(4):569-72。
Leipold E等。SCN11A中的从头获得功能突变会导致疼痛感丧失。Nat Genet。2013年11月; 45(11):1399-404。
Mroczek M等。遗传性感觉神经病的分子发病机制,实验**和遗传咨询。神经生物学学报(战争)。2015; 75(2):126-43。
伍兹CG等。由于NaV1.9变体p.L811P而导致的先天性对疼痛不敏感的表型。Eur J Hum Genet。2015年5月; 23(5):561-3。