CleanPlex®遗传性痉挛性截瘫综合评估小组是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与遗传性痉挛性截瘫相关的70个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表： ABCD1，ALDH18A1，ALS2，AMPD2，AP4B1，AP4E1，AP4M1，AP4S1，AP5Z1，ARL6IP1，ARSI，ATL1，ATP13A2，ATP2B4，B4GALNT1，BICD2，BSCL2，C12orf65，C1C1P1，C7ORP1，C7ORP1 ，DDHD1，DDHD2，ENTPD1，ERLIN1，ERLIN2，EXOSC3，FA2H，FARS2，GBA2，GJC2，HACE1，HSPD1，IBA57，KDM5C，KIAA0196，KIDINS220，KIF1A，KIF1C，KIF5A，L1CAM，P1LP， ，REEP1，REEP2，RTN2，SACS，SLC16A2，SLC33A1，SPART，SPAST，SPG11，SPG20，SPG21，SPG7，TECPR2，TFG，USP8，VAMP1，VPS37A，WASHC5，WDR48，ZFYVE26，ZFYVE27
参考文献： Butler等。在菲律宾血统的两个家庭中有3例Troyer综合征。Am J Med Genet A.2016年7月; 170（7）：1780-5。
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