CleanPlex®异位和反义基因组是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序(NGS)分析方法,旨在检查与异位和反义基因相关的31个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库,只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化,可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据,以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后,我们将合成面板,该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表: ACVR2B,ARMC4,C21ORF59,CCDC103,CCDC114,CCDC151,CCDC39,CCDC40,CFAP53,DNAAF1,DNAAF2,DNAAF3,DNAAF5,DNAH11,DNAH5,DNAI1,DNAI2,DNAL1,DYX1C1,FOXH1,LECTY1,INVS ,MMP21,NODAL,PIH1D3,PKD1L1,SPAG1,ZIC3,ZMYND10
参考文献: 张维,等。全基因组测序可在患有原发性睫状运动障碍和逆位的患者中鉴定出一个新的CCDC151突变c.325G> T(p.E109X)。J Hum Genet 64,249–252(2019)
Cowan J等。拷贝数变异作为异源性和异源性光谱先天性心脏缺陷的遗传基础。Philos Trans R Soc Lond B生物科学。2016年12月19日; 371(1710)。
Robinson PJ等。背对背(Situs inversus):当偶然发现不是那么偶然时。儿科儿童健康。2017年7月; 53(7):715-716。