CleanPlex®高苯丙氨酸血症面板是一种预先设计的,定制的,基于多重PCR /扩增子的靶向测序(NGS)分析方法,旨在检查与高苯丙氨酸血症相关的7个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库,只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化,可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据,以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后,我们将合成面板,该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表: DNAJC12,GCH1,PAH,PCBD1,PTS,QDPR,SPR
参考文献: Anikster Y等。DNAJC12中的双等位基因突变会引起高苯丙氨酸血症,肌张力障碍和智力障碍。我是J Hum Genet。2017年2月2日; 100(2):257-266。
KM营地等。苯丙酮尿症科学审查会议:科学和未来研究需求的状况。摩尔基因代谢。2014年6月; 112(2):87-122。
Leuzzi V等。6-丙酮酰四氢蝶呤合酶缺乏症的表型变异性,神经学结果和遗传背景。临床遗传学。2010 Mar; 77(3):249-57。