CleanPlex®低磷酸盐血症Panel板是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序(NGS)分析方法,旨在检查与低磷酸盐血症cket病相关的15个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库,只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化,可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据,以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后,我们将合成面板,该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表: ALPL,CLCN5,CYP27B1,CYP2R1,DMP1,ENPP1,FAH,FAM20C,FGF23,FGFR1,KL,PHEX,SLC34A1,SLC34A3,VDR 参考文献: Lin X等。X连锁显性低磷病的三个家庭的遗传分析。小儿***代谢杂志。2018; 31(7)。 白Y,等。通过靶向的下一代测序对受低磷酸盐病影响的四个家系进行突变分析。中华医学遗传学杂志。2018年10月; 35(5):638-643。 Lal D等。血缘病家庭中两种罕见病同时出现的可能性增加,并且通过下一代测序解决了复杂的表型。Plos One。2016; 11(1):e0146040。
基因列表: ALPL,CLCN5,CYP27B1,CYP2R1,DMP1,ENPP1,FAH,FAM20C,FGF23,FGFR1,KL,PHEX,SLC34A1,SLC34A3,VDR
参考文献: Lin X等。X连锁显性低磷病的三个家庭的遗传分析。小儿***代谢杂志。2018; 31(7)。
白Y,等。通过靶向的下一代测序对受低磷酸盐病影响的四个家系进行突变分析。中华医学遗传学杂志。2018年10月; 35(5):638-643。
Lal D等。血缘病家庭中两种罕见病同时出现的可能性增加,并且通过下一代测序解决了复杂的表型。Plos One。2016; 11(1):e0146040。