CleanPlex®Joubert和Meckel-Gruber综合征面板是一种预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序(NGS)分析方法,旨在检查与Joubert和Meckel-33相关的33个基因的种系变异或突变格鲁伯综合征。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库,只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化,可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据,以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后,我们将合成面板,该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。 基因列表: AHI1,ARL13B,B9D1,B9D2,CC2D2A,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CPLANE1,CSPP1,IFT172,INPP5E,KIAA0586,KIF14,KIF7,MKS1,NPHP1,NPHP3,OFD1,PTC1TN,PDE6D ,TCTN3,TMEM107,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TTC21B,ZNF423 参考文献: Hartill V等。Meckel-Gruber综合征:诊断,临床管理和研究进展的*新进展。前小儿科。2017十一月20; 5:244。 Brancati F等人。乔伯特综合症和相关**。Orphanet J稀有唱片。2010 Jul 8; 5:20。 Parisi M等。乔伯特综合症。在:亚当MP,阿丁格HH,Pagon RA,华莱士SE,豆LJH,斯蒂芬斯K,Amemiya A,编辑。SourceGeneReviews®[Internet]。西雅图(WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2019。 2003年7月9日[更新至2017年6月29日]。
基因列表: AHI1,ARL13B,B9D1,B9D2,CC2D2A,CEP104,CEP120,CEP290,CEP41,CPLANE1,CSPP1,IFT172,INPP5E,KIAA0586,KIF14,KIF7,MKS1,NPHP1,NPHP3,OFD1,PTC1TN,PDE6D ,TCTN3,TMEM107,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TTC21B,ZNF423
参考文献: Hartill V等。Meckel-Gruber综合征:诊断,临床管理和研究进展的*新进展。前小儿科。2017十一月20; 5:244。
Brancati F等人。乔伯特综合症和相关**。Orphanet J稀有唱片。2010 Jul 8; 5:20。
Parisi M等。乔伯特综合症。在:亚当MP,阿丁格HH,Pagon RA,华莱士SE,豆LJH,斯蒂芬斯K,Amemiya A,编辑。SourceGeneReviews®[Internet]。西雅图(WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2019。 2003年7月9日[更新至2017年6月29日]。