CleanPlex®Leber先天性阿玛鲁病专家小组是一种预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序(NGS)分析法,旨在检查与Leber先天性阿玛鲁病症相关的29个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库,只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化,可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据,以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后,我们将合成面板,该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表: AIPL1,ALMS1,CABP4,CEP290,CNGA3,CRB1,CRX,DTHD1,GDF6,GUCY2D,IMPDH1,INPP5E,IQCB1,KCNJ13,LCA5,LRAT,MERTK,MYO7A,NMNAT1,OTX2,PRPH2,RD3 RDH ,RPE65,RPGRIP1,SNRNP200,SPATA7,TULP1
参考文献: Kohl S等。PDE6H中的无意义突变会导致常染色体隐性不完全性色盲。我是J Hum Genet。2012年9月7日; 91(3):527-32。
王宏,等。大型中国Leber先天性阿莫罗病队列的综合分子诊断。投资对眼科学。2015年6月; 56(6):3642-55。
Chen Y,等。通过全外显子测序对41个中国Leber先天性黑症家庭进行**突变分析。投资对眼科学。2013年6月26日; 54(6):4351-7。