CleanPlex®大头畸形和过度生长综合症小组是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与大头畸形和过度生长综合症相关的55个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表： AKT1，AKT2，AKT3，ASPA，ASXL2，BRWD3，CCND2，CDKN1C，CHD8，CUL4B，DHCR24，DIS3L2，DNMT3A，EED，EIF2B5，EZH2，GFAP，GLI3，GPC3，GPSM2，HUCAM1，GRIA3 ，KIF7，KPTN，L1CAM，MED12，MLC1，MPDZ，MTOR，NFIA，NFIX，NPR2，NSD1，OFD1，PDGFRB，PHF6，PIGA，PIK3CA，PIK3R2，PPP2R5D，PTCH1，PTEN，RAB39B，RNF125，RNF135 SET ，TBC1D7，TMEM94，TSC1，TSC2，UPF3B，ZBTB20 参考文献： Shuman等。Beckwith-Wiedemann综合征。在：亚当MP，等。编辑。SourceGeneReviews®。西雅图（WA）：华盛顿大学，西雅图；1993-2019。2000年3月3日[2016年8月11日更新]。 Mester J等。当过度增长导致癌症时：PTEN焦虑症。Am J Med Genet C Semin Med Genet。2013年5月; 163C（2）：114-21。
基因列表： AKT1，AKT2，AKT3，ASPA，ASXL2，BRWD3，CCND2，CDKN1C，CHD8，CUL4B，DHCR24，DIS3L2，DNMT3A，EED，EIF2B5，EZH2，GFAP，GLI3，GPC3，GPSM2，HUCAM1，GRIA3 ，KIF7，KPTN，L1CAM，MED12，MLC1，MPDZ，MTOR，NFIA，NFIX，NPR2，NSD1，OFD1，PDGFRB，PHF6，PIGA，PIK3CA，PIK3R2，PPP2R5D，PTCH1，PTEN，RAB39B，RNF125，RNF135 SET ，TBC1D7，TMEM94，TSC1，TSC2，UPF3B，ZBTB20
参考文献： Shuman等。Beckwith-Wiedemann综合征。在：亚当MP，等。编辑。SourceGeneReviews®。西雅图（WA）：华盛顿大学，西雅图；1993-2019。2000年3月3日[2016年8月11日更新]。
Mester J等。当过度增长导致癌症时：PTEN焦虑症。Am J Med Genet C Semin Med Genet。2013年5月; 163C（2）：114-21。